Leukodystrophy

Leukodystrophy se refiere a un grupo de desórdenes caracterizados por la disfunción del asunto blanco del cerebro. Los leukodystrophies son causados por crecimiento imperfecto o desarrollo de la vaina myelin, la cubierta grasa que sirve de un aislante alrededor de fibras del nervio. Myelin, del cual el asunto blanco del cerebro toma su color, es una sustancia compleja arreglada de al menos diez productos químicos diferentes. Cada uno de los leukodystrophies es el resultado de un defecto en el gene que controla la producción o metabolismo de un (y sólo un) de las moléculas componentes de myelin.

La palabra leukodystrophy viene de leuko de raíces griego, blanco, dys, carencia de, y troph, crecimiento. Así el leukodystrophy describe un juego de enfermedades que afectan el crecimiento o el mantenimiento del asunto blanco.

Tipos

Leukodystrophies específicos incluyen (los códigos de ICD-10 se proporcionan donde disponibles):

Causa

Leukodystrophies son desórdenes generalmente heredados, suponiendo que se pasa del padre al niño. Se pueden heredar en una manera recesiva, dominante, o X-linked, según el tipo de leukodystrophy. Los artículos individuales sobre cada leukodystrophy describirán el modelo particular de la herencia para esa enfermedad. También hay un folleto separado que describe los modelos de herencia genéticos diferentes disponibles de la Fundación Leukodystrophy Unida.

Hay algunos leukodystrophies que no parecen heredarse, pero mejor dicho levantarse espontáneamente. Todavía son causados por una mutación en un gene particular, pero sólo significa que la mutación no se heredó. En este caso, el nacimiento de un niño con la enfermedad no necesariamente aumenta la probabilidad de un segundo niño que tiene la enfermedad.

Síntomas

El síntoma más común de una enfermedad leukodystrophy es una decadencia gradual en un niño o niño que antes apareció bien. La pérdida progresiva puede aparecer en tono del cuerpo, movimientos, paso, discurso, capacidad de comer, visión, audiencia y comportamiento. A menudo hay una retardación en el desarrollo mental y físico. Los síntomas varían según el tipo concreto de leukodystrophy y pueden ser difíciles de reconocer en las etapas tempranas de la enfermedad.

Investigación corriente

Una fuente de activo (desde 2006) investigación es El Proyecto de Myelin. Además, muchos grupos de investigación estudian los procesos celulares de myelination, que puede proporcionar perspicacias en leukodystrophy.

Sensibilización de la opinión pública

El color oficial de la conciencia de Leukodystrophies es azul marino.

http://www.stennisfoundation.org/web /

Véase también

Enlaces externos

http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM199804163381605#Results=&t=articleMethods

Buscar